Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
За ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS», кожного року, в останній день лютого, світ відзначає Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.
Рідкісним є захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує та призводить до скорочення тривалості життя чи інвалідності. Натепер описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, 80% з яких – генетично обумовлені.
В Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фарбі, мукополісахарідоз та інші. Для раннього виявлення , своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг.
Вилікуватись від орфанного захворювання повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо, якщо вчасно поставлений діагноз і розпочата підтримуюча терапія