7 вересня - День обізнаності про м’язову дистрофію
Починаючи з 7 вересня 2007 року відзначається Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна. Це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. М'язова дистрофія Дюшенна викликається мутаціями в гені дистрофіну, який розташований на Х-хромосомі. У зв’язку з цим, ДМД зустрічається у 1 особи на 4000 новонароджених чоловічої статі. Мутації в гені дистрофіну можуть бути успадковані або ж виникають спонтанно під час зародкової лінії передачі.
Хвороба не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Пізніше виникають наступні ознаки розладу: аномалії розвитку кісток, які призводять до деформації скелета, в тому числі до викривлення хребта.
У зв'язку з прогресивним погіршенням роботи м’язів, особа втрачає можливість рухатися, що, зрештою, може призводить до паралічу.
Символом цього дня є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей на підтримку пацієнтів з даним захворюванням.
Через специфіку хвороби наразі традиційного лікування не існує. Проте на сьогоднішній день є багато професійних консультантів та інших варіантів терапії, які допомагають сім'ям впоратися з вимогами та викликами, що супроводжують діагностику Дюшенна.
Слід пам’ятати що прохання про допомогу чи пораду це не є слабкістю чи невдачею, це позитивні та конструктивні дії, які можуть допомогти кожному в сім’ї вирішити справу з проблемами.
