7 вересня - Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена

  М’язова дистрофія Дюшена – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується слабкістю м`язів через відсутність функціонального білка дистрофіну, що зумовлює втрату здатності до самостійного пересування, серцеву та дихальну недостатність. М'язова дистрофія Дюшена найчастіше проявляється вже в дитячому віці. Хворіють нею здебільшого хлопчики. Перші симптоми проявляються вже у віці 2-5 років. Спочатку слабкість охоплює групи м'язів ніг і тазового пояса. Потім хвороба вражає все тіло. Захворювання прогресує досить стрімко: вже в 12 років хворі не здатні пересуватися, а до 20-ти років більшість з них помирає.

  Перші підозри виникають при наявності наступних ознак:

• Проблеми з функцією м’язів: батьки звертають увагу, що дитина пізно починає ходити. У хлопчиків збільшені литкові м’язи; вони зазнають труднощів при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часто падають, у них може з’явитися манера ходити на носках.
• Підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в крові.
• Підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові.
• Затримка мовного розвитку.

  Наявність генетичної мутації при м’язовій дистрофії Дюшена означає, що організм або не може виробляти білок дистрофін, або виробляє його, але в недостатній кількості.

  Символом Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена (World Duchenne Awareness Day) в світі є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей в підтримку пацієнтів з даним захворюванням. 7 вересня (сьоме число дев’ятого місяця) вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів в гені дистрофіну – їх 79.

  Завданням сьогодення є підвищення розуміння та привернення уваги суспільства до  важливості цієї проблеми.Тільки спільними зусиллями можна допомогти пацієнтам та їхнім сім’ям подолати ізоляцію та отримати необхідну допомогу у розв’язанні повсякденних проблем.