Драбівська центральна районна лікарня
19800 Україна Черкаська обл. смт Драбів вул. Садова, 1

28 Лютого – Міжнародний день орфанних захворювань

28 Лютого – Міжнародний день орфанних захворювань.

Міжнародний День рі́дкісних захво́рювань відзначають в станній день лютого. Рідкісна (орфанна, від англ. orphan - сирота) хвороба — це узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тис. осіб.

 У світі не існує лікування більш ніж для 6000 рідкісних хвороб, 75 % з яких вражають пацієнтів дитячого віку. Рідкісноювважається хвороба, яка рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. Навіть при тому, що «хвороби рідкісні, пацієнти з рідкісними хворобами — численні». Такі хвороби можуть бути успадковані чи набуті з виниклої генної мутації або від хромосомного порушення. Фактично, рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров'я, які можуть призвести до помилкового діагнозу.

Незважаючи на свою різноманітність, рідкісні хвороби мають спільні риси:

  • вони призводять до дуже важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
  • рідкісні хвороби починаються в дитинстві у половині випадків;
  • під загрозу ставиться якість життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
  • з'являється часткова або повна втрата працездатності;
  • важке психологічне навантаження: страждання пацієнтів з рідкісним захворюванням, їхні близькі перебувають в психологічному розпачі через брак надій на одужання, відсутність щоденної практичної підтримки.

Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Більшість рідкісних хвороб виникають в дитинстві, і близько 30 % дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років. 80 % цієї патології обумовлено генетичними причинами(спадкові порушення обміну речовин), інші 20 % — це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси.

Зараз в Україні обов'язково усім новонародженим в перші дні життя проводять скринінг на 4 орфанні хвороби — фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту. Але це лише мінімум можливих скринінгів.

В Драбівському районі на даний час проживає 55 осіб, які мають 58 орфанних захворювань, тобто 3 особи мають по 2 і навіть 3 такі хвороби. Слід зауважити, що серед цих хворих 1 підліток та 12 дітей, 45 осіб – дорослі.

Завданням сьогодення є підвищення розуміння суспільством важливості проблем пов’язаних з рідкісними захворюваннями, розкриття їхнього впливу на життя пацієнтів у всіх аспектах. Необхідно привернути увагу до розвитку досліджень, які забезпечать ефективну та дієву підтримуючу терапію та лікування рідкісних захворювань. Тільки спільними зусиллями можна допомогти пацієнтам та їхнім сім’ям подолати ізоляцію та отримати необхідну допомогу у розв’язання повсякденних проблем.

 

 

                               Лікар методист кабінету здорового

                               способу життя Драбівської ЦРЛ                                         Л.В. Єськова